Lo Screening Neonatale Esteso (SNE) è un programma di prevenzione che consente di identificare, nei primi giorni di vita, un ampio gruppo di malattie congenite rare per le quali sono disponibili trattamenti efficaci. Una diagnosi precoce permette di avviare tempestivamente le cure, migliorando la prognosi e riducendo il rischio di gravi disabilità permanenti o, nei casi più severi, di morte.

Lo Screening Neonatale Esteso è disciplinato dalla Legge 19 agosto 2016, n. 167, che lo ha reso obbligatorio e lo ha inserito nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), ed è offerto gratuitamente dal Servizio sanitario provinciale a tutti i neonati.
Il test viene eseguito tra le 48 e le 72 ore di vita mediante un semplice prelievo di alcune gocce di sangue dal tallone del neonato.

Nel corso degli anni il numero delle malattie ricercate tramite lo Screening Neonatale Esteso è progressivamente aumentato: dalle tre patologie iniziali (fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica) si è passati a un pannello che comprende oltre 40 malattie metaboliche ereditarie, successivamente ampliato anche alle malattie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale. L'elenco delle patologie è periodicamente aggiornato dal Gruppo di Lavoro Screening Neonatale istituito presso il Ministero della Salute, sulla base delle più recenti evidenze scientifiche.

Livelli aggiuntivi di assistenza nella Provincia autonoma di Trento Nell'ambito dei livelli aggiuntivi di assistenza garantiti dalla Provincia autonoma di Trento, lo Screening Neonatale Esteso è stato ulteriormente potenziato.

Con deliberazione della Giunta provinciale n. 501 del 24 marzo 2023, è stata inclusa nell’elenco delle patologie ricercate l'atrofia muscolare spinale (SMA). Successivamente, con deliberazione della Giunta provinciale n. 2070 del 13 dicembre 2024, è stato attivato anche lo screening per le immunodeficienze combinate gravi (SCID).

L'introduzione di questi screening risponde alle indicazioni del Gruppo di Lavoro nazionale sullo Screening Neonatale, che ha individuato SMA e SCID tra le prime patologie candidabili all'estensione del programma nazionale, sulla base delle evidenze scientifiche disponibili e dei risultati dei progetti pilota realizzati in Italia.