Giornata trentina delle malattie rare

RINVIATO A DATA DA DESTINARSI

Le malattie rare (MR) sono un ampio gruppo di affezioni (attualmente se ne stimano circa 8.000), definite dalla bassa prevalenza nella popolazione (non più di 5 pazienti su 10.000 abitanti).

Sono tante, diversificate, complicate, spesso gravi e degenerative, quasi sempre insorgenti nell'età infantile e non guaribili, ma ciascuna di esse riguarda poche o pochissime persone.

Per questo, esse sono poco conosciute e spesso prive di terapia specifica: le case farmaceutiche non hanno infatti interesse economico ad investire nella ricerca per la scarsa casistica e per questo la MR vengono anche definite orfane.

Le malattie rare sono state riconosciute come tali, in Europa e in Italia, nel 2001; é , infatti, con il decreto ministeriale n. 279/2001,che il nostro Servizio sanitario nazionale si è attivato per prevedere particolari forme di tutela per le persone che ne sono affette, attraverso l'istituzione della rete nazionale delle malattie rare e la relativa esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie correlate.

Da quel momento la considerazione in termini assistenziali per le malattie rare si è progressivamente evoluta, anche se permangono ancora molte importanti difficoltà diagnostiche e soprattutto terapeutiche. E a cascata, questa poca considerazione di questo gruppo patologico può condurre i malati e i loro familiari a sentirsi soli, abbandonati, emarginati e limitati nel loro vivere.

Per questo, a livello internazionale, è nata l'idea di istituire la Giornata mondiale per le malattie rare (ultimo giorno di febbraio di ogni anno) - alla quale l'Italia ha aderito con il sopracitato decreto del 2001 -creata allo scopo di unire virtualmente tutti i pazienti e familiari coinvolti (e le relative, numerose Associazioni) per informare, far conoscere e sensibilizzare la popolazione sulle malattie raree sull'esigenza delle persone affette di essere considerate e tutelate, al pari degli altri soggetti con problemi di salute.

Quest'anno, la Giornata trentina delle malattie rare, giunta alla sua 6a edizione, si svolgerà venerdì 28 febbraio, dalle ore 09.45 alle 12.45 presso l'Istituto Superiore Don Milani di Rovereto.

Il tema scelto a livello internazionale come obiettivo strategico è quello dell'equità, ovvero della necessità di promuovere l'uguaglianza per le persone che vivono con una malattia rara, fornendo le opportunità di sviluppare al meglio il proprio potenziale, le proprie caratteristiche, le proprie aspirazioni.

Per dare voce a questa esigenza, per la Giornata di quest'anno, si è scelto il termine della "riflessione" per condividere in modo interattivo tra relatori e il pubblico presente (formato soprattutto da studenti)il tema del "Mondo Raro" nelle sue sfaccettature, facendoci capire concretamente cosa significa essere affetti da queste patologie, attraverso testimonianze e racconti di chi vive in prima persona questa condizione, ma si parlerà anche dei servizi esistenti in Trentino a favore dei malati rari, non solo dell'importante e qualificata attività assistenziale attuata dall'Azienda sanitaria, ma anche di innovazioni soprattutto di carattere tecnologico, recentemente introdotte, finalizzate a migliorare la vita di queste persone. Come punto centrale della mattinata, si dedicherà ampio spazio all'avanzamento della ricerca scientifica sulle malattie rare promossa dall'Università di Trento (Dipartimento CiBio), che costituisce il fondamentale investimento nel presente e la speranza per il futuro dei malati rari.

RELATORI E PARTECIPANTI

Istituto Don Milani

  • Paolo Chincarini - Dirigente scolastico

Pazienti e familiari del Coordinamento Trentino Associazioni Malattia Rare in Rete:

  • Mariella Bonzanini - ANFASS Trentino onlus
  • Enrico Cristofoletti - F.O.P. Italia
  • Elisa Cristofoletti - persona con malattia rara
  • Fabrizio Filippi - Associazione A.E.T.
  • Marco Ippolito - Associazione A.O.S.
  • Rita Rega - Associazione G.F.D.

...e altre persone del "Mondo Raro"

Azienda provnciale per i servizi sanitari

  • Pier Paolo Benetollo - Direttore sanitario, Apss
  • Enrico Nava - Direttore per l'integrazione socio-sanitaria, Apss
  • Annalisa Pedrolli - Responsabile del Centro provuinciale di coordinamento MR, Apss
  • Lorenzo Leveghi - Responsabile dell'Ambulatorio adulti del Centro provinciale di coordinamento MR, Apss

Consulta provinciale per la salute

  • Renzo Dori - Presidente

Università di Trento

  • Alessandro Quattrone - Direttore CIBIO, Professore ordinario in Biologia applicata Università di Trento
  • Paolo Macchi - Professore ordinario di Biologia molecolare Dipartimento CIBIO dell'Università di Trento e Delegato per il supporto alla disabilità dell'Ateneo trentino.

E' previsto il saluto di Stefania Segnana - Assessore alla salute, politiche sociali, disabilità e famiglia della Provincia autonoma di Trento.

Conduce e modera Monica Pisetta, Referente MR Assessorato alla salute della Provincia autonoma di Trento