Malattie rare

Piani Sanitari Nazionali
I Piani Sanitari Nazionali (PSN) 1998-2000, 2003-2005, 2006-2008 hanno indicato - fra le priorità del Servizio sanitario nazionale - la tutela dei soggetti colpiti da malattie rare. In particolare, su indicazione del PSN 1998-2000, il 18 maggio 2001 viene approvato, per approntare una risposta istituzionale alle problematiche correlate alle malattie rare, il Decreto Ministeriale 279/2001.

Decreto Ministeriale 279/2001
[Regolamento di] istituzione della RETE NAZIONALE MALATTIE RARE per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia (rete clinico-epidemiologica), costituita da Presidi accreditati appositamente individuati dalle Regioni (tra quelli in possesso di documentata esperienza di attività diagnostica o terapeutica specifica per le malattie o per i gruppi di malattie rare, di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari per l'emergenza e per la diagnostica biochimica e genetico-molecolare) nell'ambito dei quali, sono individuati i Centri interregionali di riferimento (funzioni specifiche: gestione del Registro interregionale delle malattie rare, coordinata con i registri territoriali ed il Registro nazionale, scambio delle informazioni e documentazione sulle malattie rare con gli altri Centri interregionali e con gli organismi internazionali competenti, coordinamento dei presidi della Rete per garantire la tempestiva diagnosi e l'appropriata terapia, qualora esistente, anche mediante l'adozione di specifici protocolli concordati, consulenza e supporto ai medici del Servizio sanitario nazionale in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci appropriati per il loro trattamento, collaborazione alle attività formative degli operatori sanitari e del volontariato ed alle iniziative preventive, informazione ai cittadini ed alle associazioni dei malati e dei loro familiari).I Presidi inclusi nella Rete operano secondo protocolli clinici concordati con i Centri interregionali di riferimento e collaborano con i servizi territoriali e i medici di famiglia ai fini dell'individuazione e gestione del trattamento. Attualmente, tutte le regioni hanno deliberato individuando presidi per MR o gruppi di queste.[Regolamento di] esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b), del DLvo 29 aprile 1998, n. 124” - malattie rare (Allegato 1) … (tutte le prestazioni efficaci ed appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della malattia rara accertata e per la prevenzione d'ulteriori aggravamenti, incluse nei livelli essenziali di assistenza)[Regolamento di] istituzione del Registro Nazionale Malattie Rare (RNMR) presso l'Istituto Superiore di Sanità (ISS): obiettivo generale di effettuare la sorveglianza delle malattie rare e di supportare la programmazione nazionale e regionale degli interventi per i soggetti affetti da malattie rare (informazioni epidemiologiche, numero di casi e distribuzione sul territorio nazionale; stima del ritardo diagnostico e della migrazione sanitaria dei pazienti, supporto alla ricerca clinica e confronto tra operatori sanitari per la definizione di criteri diagnostici).

Accordo Stato-Regioni 11.7.2002
Gruppo tecnico interregionale permanente per il coordinamento e il monitoraggio delle attività assistenziali per le MR (rappresentanti delle regioni, il Ministero della Salute e l'ISS): obiettivo di ottimizzare le reti regionali e tutelare l'equità dell'assistenza sul territorio per tutti i cittadini

Accordo Stato-Regioni 10.5.2007
L'attività del RNMR è iniziata nel 2001 con scarsi risultati tanto che, per un rilancio, l'Accordo Stato-Regioni del 10 maggio 2007, stabilisce che le Regioni hanno l'impegno di attivare registri regionali o interregionali sulle malattie rare entro il 31 marzo 2008 e di garantire il collegamento con il RNMR.A partire dall'inizio del 2007, il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) ha messo in atto una nuova modalità di raccolta dati: nuovo software sviluppato su piattaforma web a disposizione gratuita delle Regioni, standard di sicurezza e riservatezza per il trattamento dei dati sensibili, data set minimo obbligatorio, sezione facoltativa (i criteri diagnostici, esami clinici, laboratorio e strumentali alla diagnosi e al follow-up ed è possibile segnalare il decesso del paziente).

CENTRO NAZIONALE MR
Registro Nazionale Malattie Rare435 patologie censite70.000 schede valutateOggi in Italia sono 70.000 i casi/segnalazioni SCHEDE pervenute dalle Regioni al Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità, cifra sicuramente sottostimata. Il 62% della popolazione residente in Italia risulta coperta dal Registro Nazionale. Questo dato, in un quadro epidemiologico così complesso, appare comunque significativo per disegnare i tratti fondamentali dell'universo delle malattie rare.435 patologie censite / 70.000 schede valutate consentono di valutare:- problemi chiave dei pazienti- informazioni sul percorso sanitario dei malati (quale è per loro un'assistenza sanitaria adeguata)- migrazione sanitaria (nel 20% dei casi, per ottenere una diagnosi bisogna andare fuori dalla propria regione - e questi spostamenti aumentano al crescere dell'età dei pazienti stessi.
Quella della MR è una realtà difficile da organizzare in modo sistematico, come richiedono le regole della sorveglianza epidemiologica. Per cercare di risolvere il problema dell'incompletezza nella raccolta dei dati regionali del Registro delle MR si sperimenterà un servizio via Internet promosso dall'ISS per permettere a pazienti e medici di inviare i dati da inserire nel Registro.

Area vasta Nord Est in tema di malattie rare
Le caratteristiche che accomunano le malattie rare: difficoltà diagnostiche, scarsità di opzioni terapeutiche e di percorsi assistenziali strutturati, andamento spesso cronico ed invalidante, impatto emotivo dovuto alla solitudine davanti alla malattia, frequente ereditarietà della malattia. Necessità e opportunità di adottare un approccio teso alla massima collaborazione interistituzionale ed apertura tecnico-scientifica.
Per questo, nel 2004, su iniziativa della Regione Veneto (capofila) le quattro amministrazioni siglano un Accordo Nord Est in tema di MR (durata quadriennale tacitamente rinnovabile).VENETO: Delibera GR n. 2706/2004FRIULI VENEZIA GIULIA: Delibera GR n. 2185/2004P.A. BOLZANO: Delibera GR n. 3136/2004P.A. TRENTO: Delibera GR n. 1969/2004

Obiettivo
Organizzazione di una Rete per malati rari in ciascuna regione per: sviluppare l'assistenza sanitaria ai portatori di malattie rare, orientare i servizi sanitari verso una migliore integrazione fra ospedale e distretto, dare continuità e sistematicità all'azione di coordinamento a livello locale.
Creare un ambito territoriale ampio ed omogeneo nel quale proporre strategie uniche per l'assistenza alle persone con malattie rare, ivi compresa l'erogazione di prestazioni diagnostiche e/o di presa in carico di assoluta eccellenza, in modo semplice e trasparente per la persona e più vicino possibile al suo luogo di vita.
Individuazione dei Centri Interregionali di Riferimento dell'area vasta per le Malattie Rare (Gruppo Tecnico - rappresentati delle 4 Amministrazioni dell'Area Vasta) L'istruttoria conclusasi nel mese di giugno 2006ha indicato 19 presidi5 nel territorio della Regione Friuli Venezia Giulia:Azienda Ospedaliera di UdineAzienda Ospedaliera S. Maria degli Angeli-PordenoneOspedali Riuniti di TriesteIRCCS Burlo Garofolo di TriesteIRCCS Centro di Riferimento Oncologico – CRO - di Aviano (PN);12 nel territorio della Regione del Veneto:Azienda Ospedaliera di PadovaOspedale S. Antonio di PadovaAzienda Ospedaliera di VeronaOspedali di Belluno, Vicenza, Conegliano, Castelfranco Veneto, Treviso, Venezia, Mestre, Camposampiero, Rovigo;1 nel territorio della P.A. di Trento:Ospedale di Trento – Presidio S. Chiara;1 nel territorio della P.A. di Bolzano:Ospedale Centrale di Bolzano.
RICONOSCIMENTO RECIPROCO dei Centri Interregionali di Riferimento dell'Area VastaVENETO: Delibera GR n. 2046/2007FRIULI VENEZIA GIULIA: Delibera GR n. 1480/2007P.A. BOLZANO: Delibera GR n. 2439/2007P.A. TRENTO: Delibera GR n. 1244/2007
Creare un sistema informatizzato unico (Registro MR della Regione Veneto) - per gestire (riunire i momenti di certificazione di malattia rara da parte del Centro di riferimento, di registrazione dei casi da parte del Registro Provinciale e di rilascio dell'attestato di esenzione da parte dei Distretti - evitando l'accesso ripetuto a differenti servizi regionali e/o interregionali e a differenti aziende sanitarie per ottenere i benefici previsti dalla legge) - per monitorare (strumento di raccordo tra il Centro di riferimento e gli altri professionisti coinvolti nella presa in carico dei pazienti. Inoltre, semplificando il percorso assistenziale del paziente).

CENTRO PROVINCIALE DI COORDINAMENTO PER LE MALATTIE RARE
Presidio Ospedaliero Villa Igea
Via Malta 16
38122 - Trento
Telefono: 0461 904211
Dott.ssa Nunzia Di Palma
Dott.ssa Annalisa Pedrolli